ABCD1 Ген
Х-сцепленная форма адренолейкодистрофии (Х-АЛД) чаще всего проявляется дегенеративными неврологическими расстройствами в детском или подростковом возрасте, прогрессирующими до тяжелой деменции с нарушением зрения, слуха, речи и походки . Через несколько лет наступает смерть. Более легкая форма Х-АЛД - адреномиелоневропатия - начинается в позднем подростковом или раннем зрелом возрасте.
Надпочечниковая недостаточность часто развивается задолго до появления неврологических симптомов к может быть единственным проявлением болезни. В основе этого заболевания лежат мутации гена ABCD1, расположенного на хромосоме X ( Xq28 ). ABCD1 ген кодирует трансмембранный транспортер, участвующий в переносе жирных кислот с очень длинной цепью в пероксисомы . У больных с Х-АЛД обнаружено более 400 мутаций этого гена; у членов одной и той же семьи обычно выявляется одна и та же мутация, хотя болезнь может протекать по-разному. Это связано, вероятно, с действием генов-модификаторов или какими-то иными факторами.
Степень неврологических расстройств и тяжесть надпочечниковой недостаточности не соответствуют друг другу.
Смотрите также:
