mut- Форма недостаточности апофермента мутазы


Установлено, по меньшей мере, две формы недостаточности апофермента мутазы. Их обозначают как muf0 (полное отсутствие активности фермента) и mut-, при которой фермент сохраняет остаточную активность. У большинства больных с метилмалоновой ацидемией обнаруживается недостаточность именно апофермента (mut0 или mut-), и введение витамина В12 им не помогает.

Смотрите также:

  • Метилмалоновая ацидемия: диагностика и лечение
  • Метилмалоновая ацидемия: клинические проявления
  • Метилмалоновая ацидемия: общие сведения