Аспартилглюкозаминурия
Эта аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления встречается редко, за исключением Финляндии, где ее носительство обнаруживается с частотой 1:36. В основе лежит недостаточность аспартилглюкозаминидазы , что приводит к накоплению аспартилглюкозамина , особенно в печени, селезенке и щитовидной железе. Ген аспартилглюкозаминидазы расположен на длинном плече хромосомы 4 . В Финляндии большинство случаев заболевания и носительства связано с единственной мутаций ( C163S ), однако среди других популяций выявлено множество разных мутаций, свойственных конкретным семьям. Аспартилглюкозаминурию обычно выявляют на первом году жизни, когда у ребенка часто рецидивируют инфекционные заболевания , развивается понос и обнаруживаются грыжи ( табл. 134.7 ). Позднее отмечают огрубление черт лица и низкорослость . Внешние признаки включают слабость суставов , макроглоссию , грубый голос , помутнение хрусталиков , мышечную гипотонию и спастичность . Психомоторное развитие обычно начинает отставать от нормы после 5- летнего возраста. Возникают поведенческие сдвиги , IQ у взрослых больных не достигает и 40 . Больные, как правило, доживают до зрелого возраста, а ранняя их смерть связана с пневмонией или другой легочной патологией. Окончательный диагноз требует определения активности ферментов в лейкоцитах периферической крови. В финской популяции возможна молекулярная диагностика путем выявления специфической мутации ( C163S ). Пренатальную диагностику проводят путем анализа активности аспартилглюкозаминидазы в культуре амниоцитов или ворсинах хориона. Специфического лечения не существует, применяют лишь поддерживающие меры. В ряде случаев проводили трансплантацию костного мозга, но неврологические нарушения сохранялись.
Смотрите также:
