Болезнь накопления эфиров холестерина
В основе болезни накопления эфиров холестерина лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу - лизосомный фермент, осуществляющий гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов.
Болезнь Волмана и болезнь накопления эфиров холестерина - лизосомные болезни накопления , которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу . В их основе лежат недостаточность кислой липазы и накопление эфиров холестерина и эфиров триглицеридов в пенистых клетках большинства внутренних органов. Ген лизосомной кислой липазы расположен на хромосоме 10 ( q24-q25 ).
Болезнь Волмана характеризуется более тяжелыми клиническими проявлениями и очень рано приводит к смерти ребенка. Болезнь накопления эфиров холестерина - менее тяжелая форма заболевания, которая иногда проявляется лишь в зрелом возрасте. Единственным признаком может быть увеличение печени. Однако у таких больных резко возрастает риск раннего атероселероза. Кальцификации надпочечников не происходит.
Диагностика и выявление носительства основаны на определении активности кислой липазы в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов, а пренатальная диагностика - на исследовании активности этого фермента в культуре ворсин хориона или амниоцитах. Специфических методов лечения обеих форм патологии не существует.
Смотрите также:
