Болезнь Волмана
В основе болезни Волмана лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу - лизосомный фермент, осуществляющий гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов.
Болезнь Волмана и болезнь накопления эфиров холестерина - лизосомные болезни накопления , которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу . В их основе лежат недостаточность кислой липазы и накопление эфиров холестерина и эфиров триглицеридов в пенистых клетках большинства внутренних органов. Ген лизосомной кислой липазы расположен на хромосоме 10 (q24-q25, в других эсточниках - q23.2-23,3 ), ).
Болезнь Волмана характеризуется тяжелыми клиническими проявлениями и очень рано приводит к смерти ребенка. Уже на первой неделе жизни возникает упорная рвота ; наблюдаются вздутие живота , стеаторея , гепатоспленомегалия и задержка развития ( табл. 134.7 ). Часто имеют место гиперлипопротеидемия , нарушение функций печени и фиброз печени . Патогаомоничный признак - кальцификация надпочечников.
Диагностика и выявление носительства основаны на определении активности кислой липазы в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов, а пренатальная диагностика - на исследовании активности этого фермента в культуре ворсин хориона или амниоцитах. Специфических методов лечения обеих форм патологии не существует.
При болезни Волмана (патологическое накопление эфиров холестерола ) также развивается гиперхолестеролемия, которая обусловлена снижением активности гидролазы эфиров холестерола в лизосомах таких клеток, как фибробласты , в которых в норме происходит метаболизм ЛПНП .
Болезнь Вольмана - редкая аутосомно-рецессивная патология, в основе которой лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу лизосом . Это приводит к накоплению эфиров холестерина в лизосомах большинства органов и, в конце концов, к нарушению их функции. У детей на 12-м месяце жизни отмечается гепатоспленомегалия , стеаторея , вздутие живота и отставание в развитии . Выявляется надпочечниковая недостаточность и двусторонняя кальцификация надпочечников. Больные обычно погибают на первом году жизни (часто до 6-месячного возраста).
Мутации ген, при болезни Вольмана известны.
Резюме. Болезнь Вольмана - нарушение липидного обмена, обусловленное недостаточностью лизосомной кислой липазы .
Смотрите также:
.gif)