Глазной альбинизм 1 (ГА1, тип Нетлшипа-Фолза)
Патология полностью проявляется только у гемизиготных мужчин. Некоторые нарушения пигментации сетчатки наблюдаются и у носителей дефекта гетерозиготных женщин. Ген локализован коротком плече Х-хромосомы . Описан также сцепленный с Х-хромосомой глазной альбинизм с поздно развивающейся нейросенсорной глухотой .
Смотрите также:
