Классическая фенилкетонурия
При уровне фенилаланина в плазме выше 20 мг%, как правило, возникают признаки и симптомы классической фенилкетонурии.
Клинические проявления. При рождении дети выглядят нормальными. Умственная отсталость развивается постепенно и может не проявиться в первые месяцы жизни. Она обычно выражена достаточно сильно, и в отсутствие лечения большинство больных приходится помещать в специальные учреждения. Ранним симптомом является рвота которую иногда принимают за проявление стеноза привратника . В дальнейшем у детей отмечается гиперактивность с бесцельными движениями, ритмическим вращением и атетозом .
При физикальном обследовании такие дети выглядят более светлокожими, чем их здоровые братья и сестры . У некоторых отмечается небольшая себорейная сыпь или экзематозная сыпь , которая исчезает по мере взросления. От больных исходит неприятный запах фенилуксусной кислоты, напоминающий запах мышей или неприятный запах фенилуксусной кислоты, напоминающий запах плесени . Неврологические симптомы непостоянны . Однако у большинства больных детей повышен мышечный тонус и усилены глубокие сухожильные рефлексы . Примерно у 25% больных возникают судороги , и более чем у 50% наблюдаются изменения ЭЭГ . Другие частые проявления включают микроцефалию , выдающуюся вперед верхнюю челюсть с широко расставленными зубами , гипоплазию зубной эмали и отставание в росте . В тех странах, где проводятся массовые обследования на фенилкетоиурию, симптомы ее классической формы наблюдаются редко.
Смотрите также:
