Нарушения обмена фенилаланина: общие сведения
Незаменимая аминокислота фенилаланин поступает в организм с пищей и, если непосредственно не используется для синтеза белка, превращается в тирозин ( рис. 133.1 ). Недостаточность фенилаланингидроксилазы или недостаточность ее кофермента тетрагидробиоптерина приводит к накоплению фенилаланина в крови и ЦНС. Тяжесть гиперфенилаланинемии зависит от степени недостаточности фермента. Уровень фенилаланина в плазме при этом может колебаться от очень высоких (более 20 мг%, или 1200 мкМ, - классическая фенилкетонурия ) до относительно небольших (2-6 мг%, или 120-360 мкМ). У новорожденных с концентрацией фенилаланина в плазме более 20 мг% эта аминокислота превращается в фенилкетоны ( фенилпируват и фенилацетат , см. рис. 133.1 ), которые выводятся с мочой, от чего и зависит название болезни - фенилкетонурия. Сами по себе фенилкетоны не приводят к нарушениям ЦНС, которые формируют основные клинические симптомы заболевания, и их уровень в крови и моче просто отражает его тяжесть. Причиной же таких нарушений служит повышенная концентрация фенилаланина в мозговой ткани, препятствующая поступлению в нее других крупных аминокислот ( тирозина и триптофана ). Описаны случаи полного сохранения интеллекта у больных с классической фенилкетонурией, несмотря на отсутствие лечения. Содержание фенилаланина в головном мозге у таких больных по данным магнитно-резонансной спектроскопии и МРТ практически не отличается от нормы.
Смотрите также:
