Кльцевая атрофия сетчатки и собственной сосудистой оболочки глаза
Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание обусловлено недостаточностью орнитин-5-аминотрансферазы ( рис. 133.12 ). Примерно 1/3 описанных случаев выявлена в Финляндии. Клинические проявления ограничиваются нарушениями состояния глаз и включают гемералопию , близорукость , выпадение периферического зрения и задние субкапсулярные катаракты . Глазные симптомы возникают у детей 5-10 лет и прогрессируют до полной слепоты в 40-летнем возрасте. Атрофические изменения сетчатки напоминают мозговые извилины. Интеллект обычно сохраняется. Уровень орнитина в плазме повышен в 10-20 раз (400-1400 мкМ). Содержание аммиака и других аминокислот в плазме не увеличено. Уровни глутамата, глутамина, лизина, креатина и креатинина несколько снижены. Некоторым больным помогают высокие дозы пиридоксина (500-1000 мг/сут). Лишенная аргинина диета снижает концентрацию орнитина в плазме и смягчает клинические проявления. Ген орнитин-5-аминотрансферазы расположен на длинном плече хромосомы 10 ( q26 ), и у больных из разных семей обнаружено около 60 различных его мутаций.
Смотрите также:
