Недостаточность митохондриальной (З-ОМГ-KoA)-синтазы
Этот фермент катализирует ключевой этап синтеза кетоновых тел в печени - образование З-ОМГ-KoA из ацетоацетил-KoA в митохондриях ( рис. 133.7 ). Известны лишь два случая недостаточности данного фермента. У одного больного в возрасте 18 мес., а у другого в возрасте 6 лет наблюдались приступы гипогликемии с кетозом . До этого и в дальнейшем какие-либо клинические симптомы в обоих случаях отсутствовали, за исключением небольшой гепатомегалии с жировой инфильтрацией. Лабораторные данные оказались неспецифическими, в моче повышено количество средне- и короткоцепочечных дикарбоновых кислот .
Лечение включало высоко калорийную диету и исключение длительных периодов голодания. Ограничение белка не требуется.
Данная патология наследуется, вероятно, по аутосомно-рецессивному типу. Ген, кодирующий митохондриальную 3-ОМГ-KoA-синтазу , расположен на коротком плече хромосомы 1 , причем у больных из двух разных семей обнаружены неодинаковые нутации. Эту патологию следует подозревать у любого ребенка с гипогликемией натощак , и она встречается, вероятно, чаще, чем считают в настоящее время.
Смотрите также:
