Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы
В этих случаях накапливаются те же метаболиты, что и при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы , но, кроме того, в клетках возрастает и активность УДФ-галактозы . Различают две формы недостаточности эпимеразы. Доброкачественная форма обнаруживается случайно при массовых обследованиях новорожденных. Клинические симптомы в таких случаях отсутствуют, и недостаточность фермента выявляется только в лейкоцитах и эритроцитах. Лечения не требуется. Симптомы второй формы сходны с таковыми при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы , но включают также мышечную гипотонию и нейросенсорную глухоту . Недостаточность эпимеразы обнаруживается во всех тканях. Ограничение галактозы в диете смягчает проявления болезни. Хотя эта форма галактоземии встречается редко, о ней всегда следует думать при появлении у больного типичных симптомов на фоне нормальной активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
При недостаточности эпимеразы галактоза в организме не образуется. Поскольку она входит в состав многих структурных белков нервной системы, ее нельзя полностью исключать из диеты больных.
Ген УДФ-галактозо-4-эпимеразы локализован на хромосоме 1 ( 1р36 ). Определение активности фермента в эритроцитах позволяет выявлять носителей болезни. Возможна и пренатальная диагностика тяжелой формы заболевания путем определения активности эпимеразы в культуре амниоцитов.
Смотрите также:
