Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
Недостаточность этого фермента отражается не столько иа обмене фруктозы , сколько на процессе глюконеогенеза . Клинические проявления включают угрожающие жизни приступы ацидоза , гипогликемии , гипервентиляции и комы . В 50% случаев болезнь проявляется на первой неделе жизни. Приступы провоцируются инфекциями и гастроэнтеритом , когда детей реже кормят. При лабораторных исследованиях обнаруживают гипогликемию, высокий уровень лактата и мочевой кислоты в крови и метаболический ацидоз . В отличие от непереносимости фруктозы отвращение к сладкому обычно отсутствует. Функции почечных канальцев и печени нормальны.
Диагноз требует определения активности фермента в биоптатах печени или кишечника. В ряде случаев недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы обнаруживается и в лейкоцитах. Ген фруктозо-1,6-дифосфатазы расположен на хромосоме 9 ( 9q22 ). Поскольку его мутации известны, анализ ДНК позволяет выявлять носителей болезни и осуществлять ее пренатальную диагностику. Лечение острых приступов предполагает коррекцию гипогликемии и ацидоза путем внутривенных вливаний глюкозы. Реакция обычно наступает быстро. Частый прием пищи и ограничение фруктозы и сахарозы в диете предотвращают дальнейшие приступы. Во избежания гипогликемии полезно назначать медленно высвобождающиеся углеводы, например кукурузный крахмал . Выжившие дети развиваются нормально.
Смотрите также:
