Синдром ГГГ (гипераммониемия-гиперорнитинемия-гомоцитруллинемия)
Это состояние также встречается редко и наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Синдром ГГГ обусловлен нарушением системы транспорта орнитина из цитозоля в митохондрии. Накопление орнитина в цитозоле вызывает гиперорнитинемию, а его дефицит в митохондриях блокирует цикл мочевины , способствуя развитию гипераммониемии ( рис. 133.12 ) и образованию гомоцитруллина (вероятно, вследствие взаимодействия карбамилфосфата с лизином). Клинические симптомы гипераммониемии могут появиться как вскоре после рождения, так и в зрелом возрасте. Острые приступы этого состояния проявляются отказом от пищи , рвотой и заторможенностью . У грудных детей может развиться кома . При несвоевременном диагнозе наблюдаются прогрессирующие неврологические нарушения: слабость нижних конечностей , усиление глубоких сухожильных рефлексов , спастичность и клонус мышц , судороги и та или иная степень задержки психомоторного развития . Глазные симптом в этих случаях отсутствуют.
При лабораторных исследованиях находят только гипераммониемию, но и значительное вышение уровня орнитина и гомоцитруллина в плазме. Диета с низким содержанием белка снижает содержание аммиака в плазме. Некоторым больным помогают добавки орнитина. Это состояние ассоциировано с мутациями ORNTI гена , расположенного на длинном плече хромосомы 13 ( q14 ).
Смотрите также:
