Ситостеролемия
При этой редкой аутосомно-рецессивной патологии усиливается всасывание растительных стеролов ( ситостерола и холестанола ) в кишечнике, они накапливаются в тканях. В основе ситостеролемии лежат мутации, меняющие структуру одного из двух АТФ-связывающих белков-переносчиков - ABCG5 и ABCG8 . Эти белки, выполняющие функцию транспортеров в кишечнике и печени, по-видимому, с одной стороны, ограничивают всасывание растительных стеролов и холестерина в кишечнике, а с другой - способствуют их экскреции с желчью.
Подобно гомозиготной семейной гиперхолестеринемии или тяжелой форме гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии , ситостеролемия проявляется выраженной гиперхолестеринемией , ранним атеросклерозом и сухожильными ксантомами . Наличие таких признаков требует дифференциальной диагностики. При ситостеролемии часто эффективны секвестранты желчных кислот , но не ингибиторы ГМГ-KoA-редуктазы . Больных с подозрением на ситостеролемию следует направлять в специализированные центры.
Липопротеинемия гипер-апо-бета-: клинические особенности
Липопротеинемия гипер-апо-бета-: клинические особенности
Смотрите также:
