Сцепленная с X-хромосомой недостаточность киназы фосфорилазы
Это частая форма печеночного гликогеноза . Активность фермента может быть снижена также в эритроцитах и лейцитах, но в мышцах она остается нормальной. В типичных случаях у ребенка в возрасте 1-5 лет отмечается задержка роста , а иногда и гепатомегалия . Уровень холестерина, триглицеридов и печеночных ферментов в плазме слегка повышен. На фоне голодания может развиться кетонемия . Содержание молочной и мочевой кислот в плазме, а также реакция глюкозы крови на глюкагон нормальные. Гипогликемия, если и имеет место, выражена в легкой степени. С возрастом исчезает гепатомегалия, постепенно нормализуются биохимические показатели и в большинстве случаев достигается нормальный окончательный рост. Недостаточность киназы фосфорилазы сохраняется, но клинические симптомы у взрослых больных отсутствуют. При гистологическом исследовании печени видны нагруженные гликогеном гепатоциты, причем агрегаты гликогена (альфа-частицы в форме розеток) выглядят более рыхлыми, чем при гликогенозе типа I и гликогенозе типа III . Могут присутствовать фиброзные перегородки и признаки воспаления.
Структурный ген печеночной изоформы альфа-субъединицы киназы фосфорилазы расположен на хромосоме X ( Хр22 ); мутации этого гена выяснены.
Смотрите также:
