Тирозинемия типа III (первичная недостаточность 4-гидроксифенил пируватдиоксигеназы)
Описано всего 4 случая этого заболевания. У всех больных имелись те или иные неврологические симптомы , но клиническая картина была неоднородной. Неясно, связаны ли клинические проявления именно с недостаточностью 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы. Заболевание начиналось в возрасте 1-17 мес. и проявлялось, в основном, задержкой развития , судорогами , приступами атаксии и неосторожным поведением . Нарушения функций печени и почек отсутствовали.
Диагноз устанавливали на основании умеренного повышения уровня тирозина в плазме (350-700 мкМ), присутствия 4-гидроксифенилпирувата и его метаболитов ( 4-гидроксифенилмолочной кислоты и 4-гидроксифенилуксусной кислоты ) в моче и низкой активности 4-гидроксифенилпируватдиоксигеназы в биоптатах печени.
Диета с низким содержанием тирозина и фенилаланина и добавками витамина С приводила к резкому уменьшению уровня тирозина в плазме, но не влияла на неврологические проявления болезни. Тип наследования этой патологии неизвестен.
Смотрите также:
