CYP11B1 Ген
В основе недостаточности 11бета гидроксилазы лежит мутация гена CYP11B1 , расположенного на хромосоме 8 ( 8q24) . Этот ген кодирует фермент, катализирующий гидроксилирование 11-го углеродного атома 11-дезоксикортизола , приводящее к образованию кортизола . При недостаточности фермента кортизол не образуется и возрастает уровень АКТГ . Вследствие этого накапливаются предшественники, особенно 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон , которые вступают на путь синтеза андрогенов , как это происходит и при недостаточности 21-гидроксилазы . Однако в этих случаях ген CYP11В2 , кодирующий альдостеронсинтазу , не поврежден и синтез альдостерона не нарушается.
Смотрите также:
