Болезнь Вольмана у детей

Болезнь Вольмана - редкая аутосомно-рецессивная патология, в основе которой лежат мутации гена, кодирующего кислую липазу лизосом . Это приводит к накоплению эфиров холестерина в лизосомах большинства органов и, в конце концов, к нарушению их функции. У детей на 12-м месяце жизни отмечается гепатоспленомегалия , стеаторея , вздутие живота и отставание в развитии . Выявляется надпочечниковая недостаточность и двусторонняя кальцификация надпочечников. Больные обычно погибают на первом году жизни.

Ген, кодирующий кислую липазу лизосом , расположен на хромосоме 10 ( 10q23.2-23,3 ), и его мутации при болезни Вольмана известны.

Резюме. Болезнь Вольмана - нарушение липидного обмена , обусловленное недостаточностью лизосомной кислой липазы .