Гермафродитизм 46,XX (женский псевдогермафродитизм): общие сведения
При этом состоянии, которое раньше называли женским псевдогермафродитизмом, набор хромосом женский ( XX ), половые железы - яичники , но наружные половые органы напоминают мужские ( вирилизация ). В силу отсутствия фактора регрессии мюллеровых протоков (поскольку яичек нет) матка, маточные трубы и яичники сохраняются. В большинстве случаев данное состояние обусловлено воздействием на плод больших количеств экзогенных или эндогенных андрогенов и проявляется главным образом вирилизацией наружных половых органов ( гипертрофия клитора и сращение губно-мошоночных складок ).
Гермафродитизм 46,XX у ребенка может возникнуть при ВГКН , недостаточности ароматазы , мутации гена глюкокортикоидного рецептора , вирилизирующие опухоли у матери, использовании женщиной во время беременности андрогенных препаратов .
Наружные половые органы промежуточного типа при наборе хромосом 46,XX наблюдались у детей и в тех случаях, когда не удавалось выявить вирилизирующего агента. У этих детей обычно имелись и другие врожденные дефекты, особенно мочеполового тракта и ЖКТ. Специфические для Y-хромосомы последовательности ДНК, включая ген SRY , отсутствовали. У одного ребенка был обнаружен мошоночный шов и повышенный уровень тестостерона в плазме, но причина этого осталась неизвестной.
Смотрите также:
