Медуллярный рак щитовидной железы и синдром МЭН типа IIB
Множественная эндокринная неоплазия, тип IIB.
Отличительными признаками синдрома МЭН IIB (множественной эндокринной неоплазии типа IIB), называемого также синдромом нейроматоза слизистых оболочек , являются множественные невромы и сочетание медуллярного рака щитовидной железы с феохромоцитомой . Этот синдром также наследуется аутосомно-доминантным путем, и в 93% ядерных семей обнаруживается миссенс-мутация протоонкогена RET . Однако в данном случае мутация локализована в экзоне 16, кодирующем тирозинкиназный домен белка RET . У всех больных найдена одна и та же точечная мутация.
Невромы чаще всего располагаются на языке, слизистой оболочке щек, губах и конъюнктиве. Наблюдаются также периферические нейрофибромы и пятна цвета кофе с молоком ; часто имеет место ганглионейроматоз кишечника . В слизистом, подслизистом, мышечном и субсерозном слоях тонкой и толстой кишки и пищевода обнаруживается диффузная пролиферация нервов и диффузная пролиферация ганглионарных клеток . Больные нередко отличаются высоким ростом , марфаноподобным обликом и арахнодактилией . Обычно отмечаются сколиоз , впалая грудь , свисание стоп и мышечная гипотония . Глазные веки утолщены и вывернуты , губы вялые и распущенные , челюсть выдается вперед . Для маленьких детей характерны плохой аппетит , вялое сосание , понос или запор и отставание в развитии . Все эти симптомы возникают задолго до появления невром или эндокринных нарушений.
Смотрите также:
