Нарушения уровня тироксинсвязывающего глобулина
Сами по ссбс изменения уровня тироксинсвязывающего глобулина не вызывают клинических симптомов и не требуют лечения. Они обычно обнаруживаются случайно при выявлении чрезмерно низкой или высокой концентрации Т4 и могут быть причиной ошибочного диагноза гипотиреоза или гипертиреоза .
Дефицит тироксинсвязывающего глобулина - сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак.
Врожденный дефицит тироксинсвязывающего глобулина чаще всего обнаруживается в ходе массовых обследований новорожденных на гипотиреоз, когда в качестве первичного показателя используют уровень Т4. У носителей этого дефекта снижено содержание Т4 в крови и повышено поглощение Т3 смолой, но концентрация свободного Т4 и ТТГ в норме. Отсутствие или низкий уровень тироксинсвязывающего глобулина в сыворотке крови подтверждают диагноз. Этот признак чаще встречается у мальчиков, поскольку он связан с дефектом гена, расположенного на коротком плече Х-хромосомы . Его частота составляет 1:2400 новорожденных мальчиков, причем в 36% случаев уровень тироксинсвязывающего глобулина оказывается ниже 1 мг%. Среди гетерозиготных новорожденных девочек менее тяжелые формы дефицита этого белка выявляются с частотой 1:42000. Полный его дефицит (уровень ниже 5 мкг%) встречается гораздо реже. В 3 из 8 семей с полной потерей тнроксинсвязывающей способности глобулина обнаружена мутация гена тироксинсвязывающего глобулина , приводящая к замене лейцина на пролин в структуре белка; в других случаях причиной снижения способности этого белка связывать Т4 служили другие точечные мутации, изменяющие четвертичную структуру белка.
Приобретенный дефицит тироксинсвязывающего глобулина наблюдается при лечении андрогенами и глюкокортикоидами , печеночной недостаточности (но не гепатите) и болезнях почек с протеинурией .
Избыток тироксинсвязывающего глобулина - тоже безвредный сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак, который встречается с частотой 1:25000. Он обнаруживается главным образом в зрелом возрасте, но массовые обследования могут выявить его и у новорожденных. Уровень Т4, а иногда и Т3 в таких случаях повышен, содержание свободного Т4 и ТТГ нормальное, а поглощение Т3 смолой снижено. Диагноз подтверждает высокий уровень тироксинсвязывающего глобулина в сыворотке крови. Содержание Т4 у новорожденных достигает 95 мкг%, а через 2-3 нед. снижается до 20-30 мкг%. Полагают, что столь высокий уровень гормона отчасти обусловлен физиологическим повышением концентрации тироксинсвязывающего глобулина под действием материнских эстрогенов. При избытке этого белка сохраняется эутиреоз . Аналогичный дефект можно выявить и у других членов семьи. Приобретенный избыток тироксинсвязывающего глобулина наблюдается при беременности , приеме эстрогенов и гепатите .
За гипертиреоз можно принять семейную дисальбуминемическую гипертироксинемию , наследуемую как аутосомно-доминантный признак. Резкое повышение связывания Т4 аномальным альбумином приводит к повышению концентрации гормона в сыворотке крови. Однако уровень свободного T4, свободного Т3 и ТТГ остается нормальным. Содержание общего Т3, если и повышено, то очень слабо. При этом состоянии сохраняется эутиреоз.
Смотрите также:
