Недостаточность 17-кетостероидредуктазы (17бета-гидроксистероиддегидрогеназы)
17-Кетостероидредуктаза, называемая также 17бета-гидроксистероиддегидрогеназой, катализирует последний этап биосинтеза тестостерона - превращение андростендиона в тестостерон. Он также катализирует превращение ДЭА в андростендиол и эстрона в эстрадиол . Недостаточность 17-кетостероидредуктазы в ткани яичек плода обусловливает полностью (или почти полностью) женский фенотип при кариотипе 46,XY . Производные мюллеровых протоков отсутствуют, но имеется короткое влагалище. Заболевание диагностируют по соотношению уровней тестостерона и андростеидиона в плазме; диагностика до полового развития требует предварительной стимуляционной пробы с ХГЧ .
Дефект наследуется как аутосомно-рецессивный признак . Известно не менее четырех типов 17-кетостероидредуктазы, причем они кодируются различными генами, расположенными на разных хромосомах. Среди арабского населения сектора Газа в Израиле, где распространены близкородственные браки , особенно часто встречается недостаточность 17-кетостероидредуктазы типа III . Ген этого фермента локализован на хромосоме 9 ( 9q22 ) и экспрессируется только в яичках , где происходит превращение андростендиона в тестостерон . Диагноз в большинстве случаев устанавливается в пубертатном возрасте на основании отсутствия менструаций и появления признаков вирилизации. Содержание тестостерона в плазме может быть нормальным, что объясняется превращением андростендиона в тестостерон в периферических тканях, В это время многие больные осознают себя мужчинами.
17-кетостероидредуктаза типа I кодируется геном, расположенным на хромосоме 17 ( 17q21 ). Он превращает эстрон в эстрадиол и присутствует в плаценте, яичниках, яичках, печени, предстательной железе, жировой ткани и эндометрии.
17-кетостероидредуктаза типа II , ген которого расположен на хромосоме 16 ( 16q24 ), катализирует реакции, идущие в противоположном направлении (превращение тестостерона в андростендион и эстрадиола в эстрон) по сравнению с типами I и III.
17-кетостероидредуктаза типа IV действует подобно ферменту типа II.
Поздняя форма недостаточности 17-кетостероидредуктазы проявляется гинекомастией у молодых мужчин.
Смотрите также:
