Преждевременное пубархе (адренархе)
Этим термином обозначают половое оволосение у девочек до 8 лет, а у мальчиков до 9-летнего возраста в отсутствие других признаков полового развития. Преждевременное пубархе встречается у девочек чаще, чем у мальчиков, причем у чернокожих девочек в США чаще, чем у других. У девочек волосы появляются на лобке и больших половых губах, а у мальчиков - в промежности и на мошонке. Позже происходит оволосение подмышек и возникает типичный для взрослых запах пота. Рост и костный возраст детей обычно несколько превышают норму.
Преждевременное адренархе является следствием раннего начала выработки надпочечниковых андрогенов, обусловленного ранним созреванием сетчатой зоны коры надпочечников. При этом снижается активность 3бета-гидроксистероиддегидрогеназы и возрастает активность C17,20-лиазы . Эти ферментативные изменения приводят к увеличению базального и стимулированного АКТГ уровня дельта5-17-гидроксипрегненолона и дельта5-17-ДЭА и, в меньшей степени, дельта4-стероидов (особенно андростендиона ) в сыворотке крови. Содержание этих стероидов и ДЭА-сульфата обычно достигает уровня, характерного для ранних стадий нормального полового развития.
Само по себе преждевременное адренархе не требует лечения. Однако у некоторых детей с преждевременным пубархе проявляются системные эффекты андрогенов: значительное ускорение роста , увеличение клитора у девочек и полового члена у мальчиков, появление угревой сыпи . Костный возраст более чем на 2 SD превышает средний для данного хронологического возраста. Чтобы отличить эти случаи преждевременного атипичного адренархе от неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы проводят пробу с АКТГ с определением промежуточных продуктов стероидогенеза (главным образом, 17-гидроксипрогестерона ) в сыворотке крови. По данным эпидемиологических и молскулярно-генетических исследований, распространенность неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы среди детей с преждевременным пубархе составляет примерно 3-6%. Нарушения активности других ферментов стероидогенеза ( Збета-гидроксистероиддегидрогеназы и 11бета-гидроксилазы ) встречаются крайне редко.
Проспективные наблюдения показывают, что примерно у 50% девочек с преждевременным адренархе в зрелом возрасте развиваются гиперандрогения и поликистоз яичников , чаще в сочетании с другими проявлениями метаболического синдрома ( инсулинорезистентность , иногда прогрессирующая до сахарного диабета типа 2 , дислипопротеидемия , артериальная гипертония и отложение жира на животе ). Повышенный риск преждевременного адренархе и метаболического синдрома установлен у детей с малой массой тела для своего гестационного возраста. Это связано, по-видимому, с инсулинорезистентностью и снижением резервов бета-клеток из-за недостаточного питания плода.
Смотрите также:
