Псевдопсевдогипопаратиреоз
У некоторых больных с типичными анатомическими признаками псевдогипопаратиреоза и сниженной активностью белка Gsaльфа уровень кальция и фосфора в сыворотке крови нормальный, но содержание ПТГ значительно повышено. В таких случаях диагностируют псевдопсевдогипопаратиреоз. С возрастом у этих больных часто все же развивается гипокальциемия . В одной и той же семье встречаются больные как с обычным псевдогипопаратиреозом, так и псевдопсевдогипопаратиреозом, причем мутации белка Gsa у них одинаковы. Факторы, определяющие появление клинически явной гипокальциемии лишь у небольшого числа больных, неизвестны. Некоторые данные позволяют предполагать, что в случае псевдопсевдогипопаратиреоза мутации Gsльфа наследуются по отцовской линии, а в случае заболевания типа 1A - по материнской. Геномный импринтинг может быть тканеспецифическим.
Для этого заболевания характерны:
- Снижение активности Gs aльфа .
- Отсутствие резистентности к ПТГ.
- Нормальные уровни кальция и фосфата в сыворотке.
- Повышение уровня нефрогенного цАМФ в моче после введения ПТГ.
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта .
- Отсутствие других эндокринных нарушений.
Таким образом, при псевдопсевдогипопаратиреозе генетический дефект Gs aльфа не приводит к развитию полной клинической картины резистентности к ПТГ, характерной для псевдогипопаратиреоза типа Iа . Поэтому предполагают, что при псевдогипопаратиреозе типа Iа помимо снижения активности Gs aльфа имеются еще какие-то генетические дефекты, определяющие полную клиническую картину заболевания.
Смотрите также:
