Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD)
Еще одна форма инсулиннезависимого сахарного диабета, при которой иногда находят изменения нуклеиновых кислот в митохондриях (мутации мтДНК ), - синдром Вольфрама.
Синдром Вольфрама включает несахарный диабет , сахарный диабет , атрофию зрительных нервов и глухоту . Иногда его называют по первым буквам этих нарушений - DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness). Патология митохондрий при синдроме Вольфрама, возможно, связана с дефектом ядерного гена, картированного на коротком плече хромосомы 4 . Ген, дефекты которого ассоциируются с синдромом Вольфрама, известен, но его функция не установлена.
У одних больных уровень инсулина в крови резко снижен, у других - секреция гормона, судя по уровню С-пептида , сохраняется. При исследовании 2-х случаев этого синдрома аутоатител к островковым клеткам обнаружено не было, но было выявлено носительство гаплотипа HLA-DR2 , который принято считать "защитным" в отношении сахарного диабета. У некоторых (не у всех) больных с сахарным диабетом и глухотой найдено изменение митохондриальной тРНК .
Распространенность этого синдрома - 1:770000. Раньше всего (в первые 10 лет жизни) возникает инсулиннезависимый сахарный диабет . У 60-75% больных между 10 и 20 годами развиваются центральный несахарный диабет и нейросенсорная глухота , а затем примерно у 50% больных - нарушения мочевых путей . После 30 лет у 50-70% больных наблюдается мозжечковая атаксия и миоклония . Другие проявления синдрома включают первичную атрофию половых желез у большинства больных мужского пола и прогрессирующие нейродистрофические изменения . Больные обычно погибают до 40-летнего возраста от дыхательной недостаточности
Отсутствие сахарного диабета и глухоты у матери, а также мутации мтДНК указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого синдрома.
Для синдрома Вольфрама характерна недостаточность АДГ .
Ген, дефекты которого ассоциированы с синдромом Вольфрама, известен, но его функция не установлена.
несахарный диабет , сахарный диабет , атрофия зрительных нервов , глухота .
Смотрите также:
