Синдром Кенни-Каффи
Симптомы гипокальциемии эпизодически возникают также при синдроме Кенни-Каффи, который характеризуется стенозом полостей трубчатых костей , низкорослоетью , задержкой закрытия родничков , отставанием костного возраста и близорукостью . Уровень ПТГ снижен, диагностируется идиопатический гипопаратиреоз . Описаны случаи как аутосомно-доминантного , так и аутосомно-рецессивного наследования этого синдрома. В основе нарушения структуры микротрубочек в пораженных клетках лежат мутации гена TBCE , расположенного на хромосоме 1 (локус 1q43-44 ).
Смотрите также:
