Синдром Клайнфелтера: лабораторные исследования
Большинство мужчин с синдромом Клайнфелтера живут всю жизнь без диагноза. Хромосомный анализ показан при малейших подозрениях на этот синдром, особенно у детей, находящихся в исправительных учреждениях , детей, находящихся в психиатрических клиниках , а также страдающих умственной отсталостью . До 10-летнего возраста у мальчиков с кариотипом 47,XXY уровень ФСГ и ЛГ в плазме, равно как и ответ гонадотропинов на ГнРГ и ХГ , нормальный. На ранних стадиях полового развития яички увеличиваются, как и у здоровых детей, но в середине этого периода рост яичек прекращается , а уровень гонадотропинов возрастает. Содержание тестостерона оказывается несколько ниже нормы. Концентрация ингибина В снижена. Гинекомастия , развивающаяся во время полового созревания, обусловлена повышенным уровнем эстрадиола и высоким отношением эстрадиол / тестостерон в крови. Несмотря на гипогонадизм , у большинства больных сохраняется нормальная плотность костей.
При биопсии яичек до полового развития обнаруживают только уменьшение или полное отсутствие зародышевых клеток. После этого периода находят гиалинизацию мембран семенных канальцев, аденоматозные скопления клеток Лейдига и преобладание клеток Сертоли . Характерны азооспермия и бесплодие .
Смотрите также:
