Синдром CATCH22


Аномалии крупных сосудов и делеции участков длинного плеча хромосомы 22 объединяют синдром Ди Джорджи с велокардиофациальным синдромом и конотрункальным лицевым синдромом . Поэтому в настоящее время говорят о синдроме CATCH22 (Cardiac, Abnormal tacies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia - пороки сердца , аномалии строения лица , гипоплазия тимуса , расщепление неба , гипокальциемия ), включающем широкий спектр состояний, связанных с делециями 22q . При синдроме Ди Джорджи и велокардиофациальном синдроме найдены также делеции участков сегмента 10р13 хромосомы 10 .