Недостаточность Jak3
Клинические проявления этого дефекта напоминают таковые при всех других формах ТКИД . Однако изменения лимфоцитов у больных совпадают только с теми, которые наблюдаются при ТКИДX1 повышенный процент В-клеток на фоне очень низкого числа или полного отсутствия Т-клеток и NK-клеток . Поскольку среди известных сигнальных молекул только Jak3 ассоциирована с общей для рецепторов цитокинов гамма-цепью (гамма-c), полагают, что аутосомно-рецессивный ТКИД без недостаточности АДА обусловлен мутациями гена именно Jak3. Недостаточность этого фермента лежит в основе примерно 6% случаев ТКИД. Восстановление числа Т-лимфоцитов после успешной трансплантации гаплоидентичных стволовых клеток не нормализует ни числа NK-клеток, ни функции В-лимфоцитов, так как в этих случаях нарушена функция рецепторов многих цитокинов .
Смотрите также:
