Недостаточность RAG2
У грудных детей с этими формами ТКИД (в отличие от недостаточности гамма-цепи , недостаточности Jak3 , недостаточности ИЛ-7Rальфа и недостаточности АДА ) в крови отсутствуют как Т-клетки , так и В-клетки и содержатся, главным образом, NK-клетки (Т-, В-, NK+). Молекулярные исследования привели к обнаружению мутаций в генах, кодирующих рекомбиназу RAG1 или рекомбиназу RAG2 . Такие мутации нарушают рекомбинацию генов, обеспечивающую формирование рецепторов антигенов.
Смотрите также:
