Аутизм: общие сведения
Аутизм развивается до 36-месячного возраста и в типичных случаях диагностируется в возрасте 18 мес. Это расстройство характеризуется качественными нарушениями вербальной и невербальной коммуникации , нарушениями образного мышления (воображения) и нарушениями реципрокных социальных взаимодействий .
Эпидемиология. Распространенность аутизма в современных исследованиях оценивается как 10-20 случаев на 10000 детского населения. Существуют противоречивые мнения по поводу повышения частоты аутизма в последние годы. Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соотношение 3-4:1). Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы .
Этиология. Аутизм имеет мультифакторную природу. Важную роль в развитии аутизма играют генетические (наследственные) факторы. Уровень конкордантности по аутизму составляет 60-90% среди монозиготных близнецов и всего 5% среди дизиготных. В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции. В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15 .
Существуют различные теории происхождения аутизма, придающие значение другим причинным факторам, особенно поражению мозга в пре- и перинатальном периодах. Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации , нарушение структуры мозжечка , поражение переднего мозга и гиппокампа , нейрорадиологические аномалии в префронтальной области головного мозга и зонах височной доли головного мозга . У детей, страдающих аутизмом, обнаружено увеличение объема мозга в некоторых областях; кроме того, идиопатическая младенческая макроцефалия также ассоциируется с этим расстройством. Отмечаются анатомические изменения в передней поясной извилине - зоне мозга, играющей важную роль в процессе принятия решений, связанном с формированием ощущений и мыслей. С аутизмом также ассоциируются патологические нейрохимические изменения, вызванные изменением уровня и нарушением путей циркуляции дофамина , катехоламинов и серотонина . Однако данные литературы о структуре и функции мозга у детей с аутизмом противоречивы, а диагностические тесты (включающие данные нейровизуализации), позволяющие подтвердить (диагностировать) заболевание, отсутствуют.
В настоящее время опровергнуто популярное в прошлом представление о том, что аутизм у детей индуцируется родителями. Множество эпидемиологических исследований с большой достоверностью подтверждают отсутствие связи между вакцинацией против кори, паротита и краснухи и развитием аутизма.
Смотрите также:
