Беременность высокого риска: синдром Дауна и другие врожденные болезни
Для выявления ряда врожденных заболеваний, в том числе синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, дефектов нервной трубки и некоторых других структурных аномалий, амавротической идиотии (болезнь Тея-Сакса) и других наследственных расстройств метаболизма , гемоглобинопатий и других наследственных гематологических расстройств и муковисцидоза используют методы антенатальной диагностики : исследование крови матери, УЗИ, исследование околоплодной жидкости и клеток, полученных путем амниоцентеза, биопсия ворсин хориона или тканей плода, исследование крови плода.
В качестве массового исследования для выявления дефектов нервной трубки во II триместре (15-18 нед ) используют определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Его повышение обнаруживается в 90% случаев дефектов нервной трубки, а также при многоплодии, гастрошизисе , грыже пупочного канатика , врожденном нефрозе и ряде других врожденных аномалий. Низкий уровень наблюдается при трисомии 18 и трисомии 21 , задержке внутриутробного развития или связан с неточным определением срока беременности.
Успешна дородовая диагностика синдрома Дауна ( рис. 35.2 ), которая проводится с учетом возраста матери и включает УЗИ шеи плода и определение ряда маркеров в сыворотке крови матери: альфа-фетопротеина , неконъюгированного эстриола , общего уровня человеческого хорионического гонадотропина и его свободных субъединиц Р, ингибитора A и уровня связанного с беременностью белка A плазмы . Наиболее информативно опрелеление всех показателей в I и II триместрах беременности. Оно позволяет антенатально диагностировать синдром Дауна в 95% случаев при 5% ложпоположигельных резутьтатов или в 85% случаев при 1% ложноположительных результатов. При трисомии 21 можно выявить отсутствие у плода носовых костей . Диагноз хромосомных аномалий подтверждается исследованием хромосом клеток амниотической жидкости или биоптата ворсин хориона.
Смотрите также:
