Антенатальная диагностика заболеваний плода человека
Внутриутробная гипоксия - см " Плод человека: внутриутробная гипоксия ".
Методы антенатальной диагностики ( табл. 36.1 ) позволяют решить, необходимо ли прерывание беременности по медицинским показаниям до 20-25 нед. беременности или родоразрешение при недоношенной беременности, но жизнеспособном плоде для спасения его жизни, и возможно ли внутриутробное лечение. Антенатальная диагностика показана женщинам с отягощенным соматическим, репродуктивным или семейным анамнезом, свидетельствующем о высоком риске для матери или плода.
УЗИ позволяет выявить задержку внутриутробного развития (на основании определения бипариетального размера, длины бедра, окружности головы и живота) и выявить пороки развития ( рис. 36.5 ). Хотя у 95% плодов при бипариетальном размере 9,5 см и более гестационный возраст составляет по крайней мере 37 нед., это не доказывает зрелости их легких. Многократное УЗИ с определением окружности головы и живота и их отношения повышает точность оценки роста плода и диагностики задержки внутриутробного развития. УЗИ в реальном масштабе времени позволяет диагностировать аномалии плаценты (отслойка, предлежание) и пороки развития ( гидроцефалия , дефекты нервной трубки , атрезия двенадцатиперстной кишки , диафрагмальная грыжа , агенезия почек , обструкция внутреннего отверстия мочеиспускательного канала , врожденные пороки сердца , врожденные пороки конечностей , крестцово-копчиковая тератома , кистозная гигрома , грыжа пупочного канатика , гастрошизис , водянка плода ) ( табл. 36.4 ).
Под контролем УЗИ в реальном масштабе времени проводят кордоцентез. УЗИ используют для определения биофизического профиля плода - оценки дыхательных движений, шевелений, мышечного тонуса плода и количества околоплодных вод ( табл. 36.2 ). Допплерография определяет артериальный кровоток плода (сосудистое сопротивление) ( рис. 36.2 и рис. 36.3 ). Рентгенография плода в настоящее время вытеснена УЗИ в реальном масштабе времени, МРТ, фетоскопией.
Амниоцентез - трансабдоминальная пункция околоплодного пузыря для получения пробы околоплодных вод ( табл. 36.1 ) - чаще всего используют для определения оптимального времени родоразрешения и показаний к внутриутробной гемотрансфузии при гемолитической болезни плода . Применяют его и для диагностики наследственных заболеваний , обычно в 15-16 нед. беременности. Результат становится известен через 1-2 нед. Наиболее распространенное показание к подобному использованию амниоцентеза - немолодой возраст матери. (Известно, что у матерей в возрасте 21 год риск хромосомных аномалий составляет 1:526, в возрасте 49 лет - в околоплодных водах определяют аминокислоты, ферменты, гормоны, аномальные продукты метаболизма). Клетки околоплодных вод подвергают культивированию и детальному цитологическому исследованию для пренатальной диагностики хромосомных и генных аномалий и определяют активность их ферментов для выявления наследственных метаболических расстройств, Кроме того, исследование околоплодных вод помогает диагностировать дефекты нервной трубки (повышение уровня альфа-фетопротеина), врожденную гиперплазию коры надпочечников (повышение уровня 17 кетостероидов и прегнантриола), нарушения функции щитовидной железы .
Биопсию ворсин хориона (трансвагинальную или трансабдоминальную) проводят в I триместре беременности. Она позволяет получить для исследования клетки плода, но связана с большим, чем при амниоцентезе , риском прерывания беременности или редукции конечностей плода.
Клетки плода, циркулирующие в кровти матери, и ДНК плода в плазме матери - материал для антенатальных диагностических исследований, который получают, не травмируя плод. Новые технологии, основанные на использовании этих клеток, со временем заменят амниоцентез и биопсию ворсин хориона.
Наиболее доступный биохимический метод определения зрелости плода - определение уровня креатинина и лецитина в околоплодной жидкости, которые отражают соответственно зрелость почек и легких. Лецитин образуют альвеолярные клетки легких II типа . Через трахею он попадает в околоплодные воды. До середины III триместра концентрация лецитина в них равна концентрации сфингомиелина . Далее концентрации сфингомелина остается неизменной, а концентрация лецитина растет. К 35-й неделе отношение лецитин/сфингомиелин достигает в среднем 2:1, что указывает на зрелость легких. Раннее созревание легких наблюдается при обширной отслойке плаценты , дородовом излитии вод , наркомании , гипертонической болезни и поражениях почечных сосудов у матери. Задержка созревания легких бывает при водянке плода и при сахарном диабете даже без поражения сосудов у матери. Вероятность болезни гиалиновых мембран значительно снижается при соотношении лецитин/сфингомиелин 2:1 и более. Гипоксия , ацидоз и гипотермия повышают ее, несмотря на характерное для зрелых легких соотношение лецитин/сфингомиелин. В крови матери и плода отношение лецитин/сфингомиелин составляет 1:4, таким образом, загрязнение кровью не оказывает значительного влияния на это соотношение при его значении 2:1 и более. Примесь мекония , хранение и центрифугирование околоплодной жидкости уменьшают надежность определения этого показателя.
Концентрации насыщенного фосфатидилхолина или фосфатидилглицерола в околоплодных вод - более специфичный и чувствительный показатель зрелости легких плода, особенно при беременности высокого риска , например на фоне сахарного диабета .
Амниоцентез не сопровождается значительными неприятными ощущениями, но не лишен даже в опытных руках врача опасности повреждения плода и плаценты с последующим кровотечением, стимуляции сокращений матки и преждевременных родов, амнионита , сенсибилизации матери эритроцитами плода. Чем меньше срок беременности тем опасней для плода амниоцентез. Предварительное определение расположения плода и плаценты с помощью УЗИ снижает риск. Амниоцентез допустим только в случаях, когда преимущества его применения выше опасности осложнений.
Кордоцентез - чрескожное взятие крови из пупочной вены используют в диагностике гемоглобинопатий , наследственных заболеваний , инфекций, ацидоза плода ( табл. 36.1 ). Под УЗ контролем длинной иглой пунктируют пупочную вену в месте ее вхождения в брюшную стенку или плаценту. В полученной крови определяют фетальный гемоглобин, количество тромбоцитов, ДНК лимфоцитов, возбудители инфекций, РаО2, РсО2, уровень лакгата. Кроме того, кордоцентез используюг для введения лекарственных средств плоду ( табл 36.5 ).
Смотрите также:
