Медико-генетическое консультирование: показания
Если ребенок рождается с множественными врожденными пороками развития или если в семье установлено наследственное заболевание, беседа с родителями сопряжена со значительными психологическими проблемами. Всегда трудно сообщать неприятное известие, кроме того, при объяснении необходимо пользоваться специальными терминами. Тем не менее очень важно предоставить членам семьи всю возможную информацию, чтобы дать им возможность принимать "информированные" решения.
Медико-генетическое консультирование представляет собой процесс обучения и помогает больному или индивиду из группы риска понять природу наследственного заболевания, тип наследования, получить информацию о современных методах лечения и рекомендации по планированию семьи. Существуют многочисленные инструкции для генетического консультирования.
Показания для медико-генетического консультирования:
- Поздний возраст родителей : возраст матери более 35 лет; возраст отца более 50 лет.
- Ребенок с врожденными аномалиями или дизморфией .
Близкородственный (кровнородственный) брак или инцест .
- Указания в семейном анамнезе на наследственные заболевания или заболевания, характеризующиеся: дебютом во взрослом возрасте; сложным/мультифакторным типом наследования; хромосомными аномалиями; моногенным типом наследования.
- Скрининг гетерозиготного носительства в зависимости от расы для выявления следующих заболеваний: серповидноклеточная анемия (уроженцы Западной Африки, Средиземноморья, арабы, индо-пакистанцы, жители Турции, Южной Азии); болезнь Тея-Сакса , болезнь Канавана (евреи-ашкенази, франко-канадцы); талассемия (жители Средиземноморья, арабы, индо- пакистанцы).
- Выявление нарушений при скрининговом обследовании во время беременности с применением таких методов, как: уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери; тройной скрининг сыворотки крови матери; УЗИ в пренаталыюм периоде.
- Мертворождения или пороки развития при предыдущих беременностях .
- Тератогенное воздействие или его риск.
Хотя задача обеспечения членов семьи информацией о наследственных заболеваниях часто выполняется командой квалифицированных медицинских генетиков и генетиков-консультантов, эту информацию также может предоставить опытный семейный врач, педиатр или медицинская сестра. Для проведения генетической консультации необходимо понимание основ генетики, умение распознавать и диагностировать наследственные заболевания и редкие синдромы, знание естественного развития заболевания и риска появления повторных случаев заболевания в семье. Необходимо также иметь представление о пренатальной диагностике и скрининговых программах, применяемых в данной области, а также постоянный доступ к современной информации о достижениях в области диагностики и лечения наследственных заболеваний.
После расшифровки генома человека большинство людей считают, что идентифицировать гены, ответственные за развитие наследственного заболевания, можно во всех случаях. Однако аномальные гены идентифицированы только примерно для 10% всех известных наследственных заболеваний . Более того, другие гены и факторы внешней среды оказывают влияние на экспрессию большинства генов, обусловливая широкий спектр эффектов. Развитие молекулярной генетики предоставляет много возможностей модификации экспрессии генов, использования альтернативных путей и применения различных терапевтических подходов, если идентифицированы гены, определяющие развитие наследственного заболевания.
Смотрите также:
