Синдром Беквита-Видеманна: общие сведения
Синдром Беквита-Видеманна включает не поддающуюся лечению гипогликемию в сочетании с макроглоссией , макросомией , висцеромегалией , легкой микроцефалией , грыжей пупочного канатика , сосудистыми невусами на лице , характерными "насечками" на мочках ушей , дисплазией мозгового вещества почек и предрасположенностью к злокачественным опухолям ( нефробластома , гепатобластома , гонадобластома ). Висцеромегалия (главным образом, печени и почек) обусловлена некистозной гиперплазией . Иногда наблюдается гиперинсулинемия и полицитемия .
При синдроме Беквита-Видеманна может обнаруживаться частичное удвоение lip , области хромосомы, где располагается ген ИФР-2 . Как правило, заболевание спорадическое, но известны и семейные случаи. Тяжелая гипогликемия сохраняется на протяжении нескольких месяцев. Прогноз зависит от тяжести гипогликемии. Лечат ее так же, как гиперинсулинемическую гипогликемию. Если она упорно не поддается медикаментозному лечению, прибегают к субтотатьной резекции поджелудочной железы.
В отдельных случаях тяжелая гипогликемия наблюдается у детей с большой массой тела при рождении (3,8-5.3 кг) в отсутствие других проявлений синдрома Беквита- Видеманна. Иногда при ней обнаруживается гиперплазия поджелудочной железы .
Смотрите также:
