Синдром удлиненного интервала QT
Синдром удлиненного интервала QT может служить примером заболевания с предсказуемыми генотипически-фенотипическими корреляциями. Этот фенотип может быть обусловлен мутациями в нескольких генах (генотип), обозначаемых LQT1 , LQT2 и LQT3 . Все эти гены отвечают за синтез ионных каналов сердца. Риск нарушений сердечной деятельности (синкопы, обратимая остановка сердца или внезапная смерть) выше при мутациях в локусе LQT1 (63%) или LQT2 (46%), чем при мутациях в локусе LQT3 (18%). Кроме того, эпизоды нарушений сердечной деятельности у пациентов с мутациями в локусе LQT1 в большинстве случаев наблюдаются во время физической нагрузки и редко во время отдыха или во сне. У пациентов с мутациями в локусах LQT2 и LQT3, напротив, наибольшая вероятность этих эпизодов во время сна, а не во время физической нагрузки.
Смотрите также:
