Хромосомные поломки и перестройки хромосом
Существует большое количество заболеваний с рецессивным типом наследования , в основе которых лежат поломки или перестройки хромосом либо их сочетание. Хромосомные поломки могут быть спонтанными или индуцированными различными факторами внешней среды и обнаруживаются при исследовании лабораторными методами. Поломки хроматид найдены при анемии Фанкони , синдроме Ниймегена , синдроме Блюма и синдроме Вернера . Поломки и неслучайные перестройки хромосомы 7 и хромосомы 14 выявлены при атаксии-телеангиэктазии . Для выявления носителей и пренатальной диагностики при некоторых из этих заболеваний применяется специальное цитогенетическое исследование обмена сестринских хроматид . Эти заболевания имеют специфические фенотипические проявления, однако нарушение роста , пороки развития и специфические дизморфические черты , наблюдаемые при этих состояниях, не имеют непосредственной связи с хромосомными поломками.
Смотрите также:
