Синдром Блума


Синдром Блума - болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования, которой страдают преимущественно евреи. Цитогенетическое исследование часто выявляет разрывы хромосом. Характерны низкорослость , хрупкое телосложение , телеангиэктазии на скулах , фотодерматозы и другие кожные проявления ( acanthosis nigricans , гипертрихоз , ихтиоз , светло-коричневые пятна на коже ). У этих больных развиваются ОМЛ .

Заболеваемость острыми миелоидными лейкозами возрастает при наследственных болезнях, сопровождающихся повышенной ломкостью хромосом , - анемии Фанкони , атаксии-телеангиэктазии , синдроме Костмана и синдроме Блума.

Смотрите также:

  • Гомологичная рекомбинация у млекопитающих
  • Унипарентальная дисомия
  • Болезни с наследственной предрасположенностью: механизмы: введение
  • Острые лейкозы: этиология и распространенность
  • Наследственные болезни: вариации распространенности
  • Хромосомы: генетически детерминированная нестабильность
  • Острый миелоидный лейкоз: этиология
  • Хромосомные поломки и перестройки хромосом