Диастрофическая дисплазия
Диастрофическая дисплазия (OMIM 22600). При этой форме хондродисплазии ребенок рождается с очень короткими конечностями , искривленными стопами ( косолапость ) и укороченными кистями с отведенным большим пальцем ( рис. 95.1 ). Кисти рук обычно отклонены в локтевую сторону . Наблюдается анкилоз пястно-фаланговых суставов и ограничение подвижности многих других суставов , включая тазобедренные, коленные и локтевые. Вскоре после рождения часто развивается воспаление ушных раковин . Оно проходит самопроизвольно, оставляя после себя фиброз ушных раковин и выраженную деформацию ушных раковин ( уши в виде цветной капусты ). У многих новорожденных имеется расщелина неба .
На рентгенограммах видны короткие и широкие трубчатые кости с утолщенными метафизами и плоскими неправильной формы эпифизами ( рис. 95.2 ).
Отмечается гипоплазия эпифизов головки бедренных костей, сама головка расширена. Локтевые и малоберцовые кости непропорционально коротки. Костный возраст (судя по центрам окостенения в запястьях) может опережать хронологический. I пястная кость обычно имеет яйцевидную форму, остальные изогнуты в медиальную сторону. Возможны аномалии позвоночника, включая расщепление пластинки дуги шейных позвонков и сужение расстояния между ножками дуги в поясничном отделе.
Костные деформации с возрастом становятся все более выраженными Искривление стоп у новорожденных не поддается обычному лечению, и часто приходится неоднократно проводить корригирующие операции. В раннем детстве развивается сколиоз , который также требует повторных хирургических операций и может нарушать функцию легких. Несмотря на все это продолжительность жизни больных нормальная. В зависимости от выраженности сколиоза рост в зрелом возрасте составляет 105-130 см . Для диастрофической дисплазии разработаны свои диаграммы роста.
В некоторых случаях отставание в росте и контрактура суставов выражены незначительно, нет ни косолапости, ни расщелины неба. Соответственно и на рентгенограммах отсутствуют резкие изменения. Такого рода легкий фенотип обычно воспроизводится в одних и тех же семьях. Риск повторного рождения ребенка с этой аутосомно-рецессивной патологией составляет 25%. Пренатальную диагностику проводят с помощью УЗИ, но при наличии мутации гена DTDST у родителей возможны молекулярно-генетические отк лонения.
Смотрите также:
