Ключично-черепная дисплазия


Для ребенка с ключично-черепной дисплазией (OMIM 114290) характерны опущенные плечи , открытые роднички , выпуклый лоб , некоторая низкорослость и дефекты зубов ( рис. 96.2 ). При рентгенологическом исследовании обнаруживаются гипоплазия или отсутствие ключиц, задержка оссификации черепа с наличием множественных центров окостенения ( вормиевы кости ), а также таза. Осложнения обычно отсутствуют, за исключением вывиха (особенно плечевого сустава) и дефектов зубов, которые требуют лечения.

Смотрите также:

  • SRY Ген
  • SOX9 Ген
  • Дефекты факторов транскрипции: общие сведения
  • CBFA1 Ген
  • LMX1B Ген
  • L1М Семейство генов
  • ДЕФЕКТЫ ФАКТОРОВ ТРАНСКРИПЦИИ