Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена
Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена (ОМ1М 156400) - это редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями гена рецептора ПТГ - (ПТГR) , активирующими эти рецепторы. Постоянная активация рецепторов приводит к усилению резорбции кости, задержке кальция в почках и к подавлению секреции ПТГ. Заболевание проявляется у грудных детей . Основные признаки: низкорослость , искривление конечностей , нарушение развития трубчатых костей , дисплазия метафизов , зоны остеолиза в диафизах и метафизах , умеренная или тяжелая гиперкальциемия , гипофосфатемия . ПТГ в сыворотке не выявляется. Лечение - медикаментозное; направлено на устранение гиперкальциемии. Без лечения большинство больных не доживает до 15 лет.
Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена - редкое состояние, наследуемое как доминантный признак и характеризующееся резким укорочением конечностей в сочетании с особенностями строения лица . Иногда ему сопутствует косолапость и гиперкальциемия . Клинические признаки позволяют диагностировать метафизарную дисплазию Янсена сразу после рождения. При рентгенологическом исследовании обнаруживается укорочение трубчатых костей с характерными изменениями метафизов (бугристостью, неравномерной минерализацией, фрагментацией и расширением зон роста). Эпифизы нормальны.
Суставы с возрастом увеличиваются, а подвижность суставов уменьшается . Сгибательная контрактура коленных и тазобедренных суставов не позволяет больным выпрямляться . Интеллект сохраняется; иногда развивается тугоухость .
Дисплазия Янсена - единственная форма хондродисплазий , обусловленная мутацией гена PTHR . Кодируемый этим геном полипептид представляет собой сопряженный с G-белком траксмеморанный рецептор, взаимодействующий как с самим ПТГ , так и с ПТГ-подобным пептидом. Генерируемый рецептором сигнал тормозит последнюю стадию дифферендировки хрящевой клетки на важнейшем этапе роста костей. Поскольку мутация PTHR приводит к активации рецептора, рост костей в этих случаях замедляется.
Смотрите также:
