Метафизарная дисплазия (первичная хондродистрофия, метафизарная хондродисплазия)
Искривление нижних конечностей , низкорослость и утиная походка при этом состоянии наблюдаются в отсутствие изменений уровня кальция и фосфата в сыворотке крови, активности щелочной фосфатазы или метаболизма витамина D .
Для метафизарной хондродисплазии (тип Янсена) характерны как бы изъеденные молью метафизы, в которых со временем происходит неравномерное, пятнистое обызвествление. Иногда уровень кальция в сыворотке повышается до 13-15 мг%. Позвоночник также может быть деформирован из-за неравномерного роста позвонков. В основе этого синдрома лежит дефект рецептора ПТГ типа I .
Метафизарная хондродисплазия, тип Шмида, сопровождается менее тяжелыми проявлениями, хотя вид коленей на рентгенограммах и резкое искривление нижних конечностей напоминают семейную гипофосфатемию . Это состояние обусловлено дефектом коллагена типа X . Аномалии тазобедренных суставов практически лишают больных способности ходить .
При обоих типах метафизарной хондродисплазии низкорослость сохраняется пожизненно.
Метафизарный дизостоз, или болезнь Пайло , обусловлен нарушением энхондрального окостенения и формирования метафизов. Концы длинных костей расширены и по форме напоммиают колбы Эрленмейера. Рост больных, как и химический состав сыворотки крови, остается нормальным. Перелом лицевых костей придает лицу "львиный" вид .
Эффективных способов лечения хондродистрофий или дизостоза не существует.
Первичная хондродистрофия (метафизарная дисплазия)
Смотрите также:
