Причины гиперкальциемии: общие сведения
К причинам гиперкальциемии у детей в первую очередь следует отнести гиперпаратиреоз , семейную гипокальциурическую гиперкальциемию и гранулематозные заболевания . Паранеопластическая гиперкальциемия , некроз подкожной жировой клетчатки у грудных детей и гипофосфатазия также сопровождаются повышенным уровнем кальция в крови.
При идиопатической гиперкальциемии грудного возраста ребенок на первом году жизни плохо развивается, но затем его состояние нормализуется и гиперкальциемия спонтанно исчезает. Уровень фосфора и ПТГ в сыворотке крови нормальный. Гиперкальциемия связана с усиленным всасыванием кальция. В патогенезе этого состояния может играть роль витамин D , хотя описаны случаи не только с повышенным, но и нормальным содержанием 1,25(OH)2D . Однако и годы спустя после нормализации уровня кальция сохраняется усиленный ответ 1,25(OH)2D на введение ПТГ. Ответ кальцитонина на внутривенное введение кальция снижен.
Гиперкальциемия в грудном возрасте наблюдается и у 10% больных с синдромом Вильямса . Характерны трудности с кормлением , замедление роста , кукольное лицо и патология почечных сосудов . Впоследствии сниженный IQ (50-70 баллов) парадоксально сопровождается количественным и качественным увеличением словарного запаса , увеличением слуховой памяти и языкового общения с окружающими . У 90% больных находят микроделецию хромосомы 7 ( 7q11.23 ), включающую один из аллелей гена эластина , что, вероятно, лежит в основе сосудистых нарушений. Окончательный диагноз может быть установлен специфическим методом FISH . Гиперкальциемия и симптомы со стороны ЦНС обусловлены, по- видимому, делецией соседних генов. Раннее введение преднизона или кальцитонина устраняет гиперкальциемию.
Описаны случаи гиперкальциеми и вследствие гипервитаминоза D , связанного с потреблением молока, обогащенного этим витамином. Лучшим показателем гипервитаминоза служит уровень 25(OH)D в сыворотке, поскольку 1,25(OH)2D быстрее исчезает из крови.
К гиперкальциемии, а иногда и к нарушению почечной функции , артериальной гипертонии и энцефалопатии приводит длительная обездвиженность . Риск такой гиперкальциемии существует у детей с гипофосфатемическим рахитом , перенесших хирургическую операцию с последующей длительной иммобилизацией. В этих случаях следует ограничивать или отменять прием витамина D .
Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена , - редкое генетическое заболевание, характеризующееся низкорослостью с короткими конечностями и тяжелой, но бессимптомной гиперкальциемией. Уровень ПТГ и ПТГ-подобного пептида в сыворотке крови ниже определяемого. У больных обнаруживается активирующая мутация гена рецептора ПТГ/ПТГ-подобного пептида , что и лежит в основе нарушений обмена кальция и ростовой пластинки.
Смотрите также:
