Несовершенный остеогенез III типа
Несовершенный остеогенез III типа (с прогрессирующими деформациями) - это самая тяжелая нелетальная форма несовершенного остеогенеза, приводящая к полной инвалидизации. Масса, тела и рост при рождении обычно соответствуют нижней границе нормы. Часто имеют место внутриутробные переломы. Наблюдается относительная макроцефалия , лицо треугольной формы ( рис. 99.1 ). В постнатальном периоде незначительная травма сопровождается переломом костей, который оставляет после себя их деформацию . Дезорганизация костного матрикса придает метафизам на рентгенограммах вид попкорна ( рис. 99.2 ). Основания ребер расширены, грудная клетка часто деформирована. Практически у всех больных имеются сколиоз и компрессионный перелом позвонков . Скорость роста уже на первом году жизни отстает от нормы . Для всех больных характерна выраженная низкорослость в зрелом возрасте. Цвет склер может быть как белым, так и голубым .
Смотрите также:
