Остеопороз-псевдоглиома
Остеопороз-псевдоглиома - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в разном возрасте. Характеризуется низкой костной массой , переломами в детстве и аномалией развития глаз . Ген, ответственный за этот синдром ( LRP5 ), локализуется на хромосоме 11 (сегмент ql2-13) и кодирует белок 5 (родственный рецептору ЛПНП) . Обнаружена его мутация с потерей функции белка. Myтация этого гена, активирующая функции белка, обусловливает увеличение плотности кости.
Смотрите также:
