Фибриллин-1
В основе синдрома Марфана лежит нарушение биосинтеза фибриллина-1. Этот гликопротеид с молекулярной массой 350000 Да является основным компонентом микрофибрилл эластических волокон, большое количество которых присутствует в таких тканях, как адвентициальная оболочка аорты и циннова связка .
Ген фибриллина-1 ( FBN1 ) расположен на длинном плече хромосомы 15 (15q21). Описано более 100 различных мутаций этого гена; каждая из них характерна для определенной семьи. Относительно равномерное распределение мутаций в структуре гена FBN1 по-видимому, обусловливает фенотипическое разнообразие данного синдрома.
Смотрите также:
