Хондродисплазии: семейный анамнез и беременность
Тщательный анализ данных семейного анамнеза позволяет обнаружить нарушения у родственников и выяснить менделевский тип наследования дефекта. Поскольку основные проявления многих хондродисплазий значительно варьируют, важно выявлять сопутствующие нарушения. Особое внимание следует уделять легкой степени низкорослости , нарушения пропорций тела , деформации скелета и преждевременного остеоартроза , поскольку она может оставаться незамеченной родственниками. Иногда приходится обследовать родственников или просматривать их фотографии, рентгенограммы и истории болезни.
Важно выяснить, не было ли ранее у матери мертворождения , самопроизвольного аборта или других осложнений беременности, причиной которых могла бы быть скелетная дисплазия у плода. Для этих случаев, особенно при летальном варианте хондродисплазий, характерно многоводие или слабое шевеление плода .
Несмотря на генетическую природу большинства скелетных дисплазий, они часто отсутствуют в семейном анамнезе. Новые мутации характерны для аутосомно-доминантных дисплазий, особенно для тех, которые приводят к гибели в перинатальный период ( танатофорная дисплазия , несовершенный остеогенез ). Новые мутации лежат в основе большинстве ахондроплазий . При несовершенном остеогенезе и других доминантных скелетных дисплазиях наблюдается мозаицизм зародышевых клеток (т.е. присутствие мутантных их клонов) у одного из родителей. Отсутствие нарушений в семейном анамнезе характерно для рецессивных дисплазий.
Смотрите также:
