Фенилкетонурия: перспективы применения генной терапии
Примеры с тирозинемией и ADA геном показывают достаточно простую ситуацию, когда генная терапия имеет очень высокие шансы на успех и на то, чтобы стать заурядной клинической процедурой. Однако не всегда все так просто. Например, такая распространенная болезнь метаболизма, как фенилкетонурия , чаще всего вызывается дефеком единствернного гена фенилаланингидроксилазы . В результате фенилаланин не может превращаться в тирозин. А биологическим следствием этого дефекта является умственная отсталость, которую можно предотвратить путем специальной детской диэты. Поэтому всех детей проверяют при рождении на фенилкетонурию и затем во-время начинают диэтическое вмешательство. Один ген, но фермент, кодируемый им требует для своей активности кофакторов, которые синтезируются в печени и поэтому, хотя на моделях и ведутся исследования потенциалов генной терапии в этом случае, до практического ее использования еще по-видимому очень далеко.
Смотрите также:
