Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба (сБКЯ)
На долю сБКЯ приходится 90% всех выявленных случаев трансмиссивных губкообразных энцефалопатий (ТГЭ) . При этом не обнаружено никаких мутаций гена PRNP .
Основные клинические симптомы сБКЯ: прогрессирующая деменция , нарушение координации движений и равновесия , проблемы со зрением . При микроскопическом исследовании аутопсийного материала выявляются губкообразная дегенерация нейронов головного мозга , астроглиоз и депозиты PrPsc различной морфологии. Продолжительность болезни от 6 мес до 3 лет. Средний возраст начала заболевания 60 лет.
Клиническая картина сБКЯ зависит от полиморфизма в кодоне 129, что, в свою очередь, влияет на соотношение гликоформ PrPsc после ограниченного протеолиза протеиназой К . В зависимости от картины, наблюдаемой при вестерн-блоттинге белка PrPsc, сБКЯ подразделяется на 6 субтипов.
Смотрите также:
