Цитруллинемия
Это редкое заболевание наследуется, вероятно, по рецессивному типу. Для него характерна экскреция с мочой большого количества цитруллина (1-2 г*сут-1); значительно повышено содержание цитруллина в плазме и спинномозговой жидкости. У одного из пациентов было зарегистрировано полное отсутствие активности аргининосукцинат-синтазы . У другого пациента была обнаружена модификация этого фермента. В культуре фибробластов этого больного активность аргининосукцинат-синтазы характеризовалась величиной Km для цитруллина в 25 раз выше обычной. Вероятно, здесь имела место мутация, вызвавшая значительную, но не "летальную" модификацию структуры каталитического центра фермента.
Цитруллин (а также аргининосукцинат, см. ниже) может служить переносчиком "отработанного" азота, поскольку он содержит азот, "предназначенный" для синтеза мочевины. Потребление аргинина увеличивает экскрецию цитруллина у пациентов с рассматриваемым нарушением. Подобным же образом потребление бензоата "направляет" аммонийный азот в состав гиппурата (через глицин).
Смотрите также:
